Trong quá trình nhân bản, sao chép hay di truyền, do một số yếu tố tác động gây nên sự biến đổi gen hay còn gọi là đột biến gen. Vậy cụ thể đột biến gen là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến việc đột biến gen? Đột biến gen gây ảnh hưởng gì ở người?
Hãy cùng đón xem bài viết dưới đây để tìm câu trả lời nhé!
I. Đột biến gen là gì?
1. Định nghĩa về đột biến gen là gì?
Giải thích theo phương diện khoa học thì định nghĩa đột biến gen là gì được hiểu như sau:
“Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu.” (Trích bài giảng: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ – Weebly).
Giải thích dễ hiểu hơn thì đột biến gen là những thay đổi bất thường mang tính vĩnh viễn xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN) hay mức độ tế bào (nhiễm sắc thể) tạo nên gen mới và đoạn gen này có trình tự khác so với đoạn trình tự có ở phần đông người bình thường.
2. Các nhóm đột biến gen
Cho đến hiện nay, theo như Firstfridaymainline.com tìm hiểu được thì các nhà kha học đã phân loại đột biến gen thành 2 nhóm chính:
- Đột biến di truyền dị hợp
Loại đột biến gen này là do được kế thừ từ bố hoặc mẹ, biểu hiện của nó sẽ tồn tại hầu hết ở mọi tế bào trong cơ thể và trong suốt giai đoạn sống. Những đột biến xảy ra này còn được gọi là đột biến giao tử bởi nó xuất hiện ở các tế bào giao tử tức là trong tinh trùng hoặc tế bào trứng của bố mẹ.
Tinh trùng và trứng hợp nhất tạo ra một quả trứng đã được thụ tinh, trong quả trứng đó sẽ chứa cả ADN cả của bố và mẹ. Nếu ADN này được nhận từ một người bố hoặc mẹ có những đột biến thì em bé khi ra đời và lớn lên sẽ có dạng đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.
- Đột biến sinh dưỡng
Đột biến sinh dưỡng thường xuất hiện tại một số khoảng thời gian trong giai đoạn sống, loại đột biến này không biểu hiện trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể mà nó sẽ chỉ biểu hiện lên một số tế bào nhất định.
Những thay đổi về gen này có thẻ là do sự tác động đến từ các yếu tố môi trường như tia cực tím từ ánh sáng mặt trời hay do ADN bị sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không truyền lại cho thế hệ sau.
II. Nguyên nhân gây ra đột biến gen
Nguyên nhân gây ra đột biến gen là gì?
Đột biến gen xảy ra là do sự thay đổi về trình tự các cặp nucleotit trên phân tử ADN. Trong quá trình thực hiện việc nhân đôi, ADN đã xảy ra sự sai sót là mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit. Nguyên nhân cụ thể và dễ hiểu là do:
- Sự biến đổi về môi trường sống khiến cơ thể bị thay đổi.
- Con người có sự chọn lọc nhân tạo về gen nên đã làm một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn.
- Trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra sự bắt cặp sai lệch và nó đã khiến cho các cặp Nucleotit không tuân theo nguyên tắc bổ sung.
- Tác nhân xấu từ môi trường khiến cho các mạch khuôn bị ảnh hưởng, khi sao chép mạch, liên kết Hidro thay đổi, đứt gãy làm cho các Nucleotit bắt cặp lệch làm gen bị biến đổi.
III. Những căn bệnh gây ra khi bị đột biến gen ở người
Hầu hết các dạng đột biến gen sẽ gây hại mà nhất là việc đột biến gen ở người có thể gây ra một số căn bệnh như sau:
1. Bệnh bạch tạng
Thiếu sắc tố Melanin trên da, tóc và mắt chính là nguyên nhân gây ra căn bệnh bạch tạng bẩm sinh, nó sẽ khiến cho cơ thể người bệnh luôn nhợt nhạt, thiếu sức sống, tóc, da, lông đều có màu bạc trắng. Từ đó mà những người này rất dễ mắc phải những căn bệnh về da như ung thư, bỏng da, các căn bệnh về thị giác như thị lực kém, rối loạn mắt.
2. Bệnh Ectrodactyly
Bệnh Ectrodactyly là căn bệnh mà biểu hiện của nó là kiểu hình tay người có hình dạng như chiếc càng tôm khiến khả năng cầm nắm, thành thạo của con người bị mất đi. Dị tật bẩm sinh này làm cho các ngón tay dính chặt vào với nhau hoặc cũng có thể là tách đôi như chiếc càng cua.
3. Bệnh đột biến gen nguy hiểm
Sau khi sàng lọc và biết được đột biến gen sinh ra là do nguyên nhân gì thì bạn sẽ biết được mức độ nguy hiểm của nó ra sao. Đã có rất nhiều trường hợp gen bị biến đổi sau đó tạo ra những căn bệnh trực tiếp gây hại đến sức khỏe và cả tính mạng của con người.
4. Hội chứng Progeria Hutchinson
Hội chứng này nói một cách dễ hiểu đó chính là hội chứng lão hóa sớm ở người. Người mắc phải bệnh này do đột biến gen sẽ làm cho cơ thể có tốc độ lão hóa sớm cực nhanh và nghiêm trọng. Người mắc hội chứng thường sẽ chỉ sống đến 28-30 do tình trạng bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe.
5. Hội chứng nàng tiên cá
Hội chứng nàng tên cá có tên khoa học là Sirenomelia, hội chứng này sẽ có biểu hiện là 2 chi dưới của con người gắn liền với nhau trong tử cung. Chính sự dị thường này đã gây ra cho người bệnh hàng loạt những căn bệnh dị thường ở đường tiêu hóa, cột sống, đường tiết niệu , kém phát triển 2 thận.
Trẻ sơ sinh khi có sự biến đổi gen gây ra bệnh này có thể không có bàn chân hoặc thiếu một bàn chân nhìn giống như đuôi cá. Khi mắc bệnh này, con người sinh ra sẽ thường bị thiếu xương cụt, thiếu hậu môn và các căn bệnh về tim. Khả năng sống sót sau khi sinh của các bé mắc bệnh này thường rất ngắn.
6. Ung thư
Một trong những nguy hiểm mà đột biến gen gây ra cần phải lưu ý đó chính là ung thư. Sự biến đổi gen đã hình thành lên những tế bào không thực hiện đúng chức năng vốn có của nó. Những tế bào này không thực hiện đúng chức năng thường sẽ bị các tế bào TNF, NK, … có trách nhiệm tiêu hủy nhằm đảm bảo chúng không gây hại cho cơ thể.
Khi hình thức đột biến này vượt ngoài tầm kiểm soát thì nó sẽ sử dụng chất dinh dưỡng của cơ thể sau đó chèn ép các cơ quan khác trong cơ thể. Từ đó trong cơ thể hình thành các khối u, nếu là u ác tính thì nó sẽ phát triển nhanh chóng, khó kiểm soát và gây nên căn bệnh ung thư đầy nguy hiểm.
III. Những trường hợp đột biến gen có lợi
Phần lớn các đột biến gen sẽ gây hại ở con người, tuy nhiên cũng có một số trường hợp biến đổi gen có lợi xuất hiện ví dụ như biến đổi gen khả năng sinh đôi. Do đột biến gen nên trong chu kỳ kinh nguyệt người phụ nữ rụng nhiều trứng một lúc từ đó sẽ có nhiều cơ hội cho tinh trùng được thụ tinh trong các trứng. Biến đổi này có thể di truyền qua nhiều thế hệ và khiến con cháu đời sau cũng có khả năng sinh đôi.
Trên đây là toàn bộ thông tin giải thích cho câu hỏi đột biến gen là gì, nguyên nhân và những ảnh hưởng do đột biến gen mang lại. Mong rằng với những hiểu biết trên sẽ giúp cho các bạn biết cách để khám sàng lọc và tránh được các trường hợp biến đổi gen gây hại.